Hola, me voy a cambiar de sitio; las condiciones ambientales han variado y entre las múltiples posibilidades que había se ha seleccionado esta. Sólo el tiempo dirá si ha sido acertada o si por el contrario sólo será una rama evolutiva condenada a la extinción...
La bitácora del Beagle
Ex nihilo nihil fit
sábado, 23 de febrero de 2013
viernes, 25 de enero de 2013
Homenaje de SIFT y Polyphen a Aaron Swartz
SIFT y Polyphen son herramientas web que nos permiten predecir computacionalmente el impacto de una variante genética (mutación o polimorfismo) en la función de una proteína. Son herramientas imprescindibles en la investigación en genética médica que permiten que se llegue al origen y causa de una enfermedad. Su utilización está aún más acentuada hoy en día con la cantidad de datos genéticos que se obtienen de las nuevas técnicas de secuenciación. Sin duda gracias a estas herramientas se encontrarán en el futuro próximo la cura de muchas enfermedades. Hoy, al ir a chequear mis secuencias genéticas me he encontrado con esto. Y lo apoyo totalmente:
Traducido de la página web de SIFT y Polyphen-2
Lo que sigue es la opinión personal de Pauline C. Ng.
Queridos Científicos y amigos,
Aaron Swartz falleció el 11 de enero. Aaron ayudó a orquestar el apagón que jugó un papel fundamental en la derrota de la ley SOPA. En estos momentos estaba siendo procesado por la intención de liberar artículos científicos a la comunidad pública.
Por esto, el Departamento de Justicia pedía para él una sentencia de 35 años.
No conocí Aaron Swartz personalmente, pero su muerte es muy importante para mí. Desde que me gradué en la Universidad de Washington, he trabajado en una empresa (Illumina) y algunos institutos de investigación (JCVI, GIS). Trabajaba en esos lugares, pero no tenía acceso a subscripciones a revistas. Al hacer investigación, tuve que ingeniármelas para encontrar el acceso a los artículos - muchas veces me salió el firewall tan familiar para muchos "pagar $ 40 para acceder a este artículo." Lo he pagado muchas veces sólo para encontrar que el artículo no era tan útil como pensaba que sería. A través de los años, he aprendido trucos para obtener artículos -, pero aún hoy no soy capaz de acceder a toda la investigación que me gustaría.
La idea de crear SIFT me surgió de un "paper". Si no hubiera tenido acceso a ese paper, SIFT jamás se hubiese creado. Si utilizas este sitio web, probablemente eres biólogo. Elegimos nuestra profesión para hacer de este mundo un lugar mejor: buscar la verdad para mejorar la humanidad. ¿Cuánta investigación no se hace porque no tenemos acceso al trabajo de otros investigadores? ¿Cuánto más lejos el progreso científico podría haber llegado si tuviéramos conocimiento completo y actual? No puedo responder a esa pregunta por los demás, pero sé que esto ha afectado mi trabajo.
Y aquí aparece Aaron Swartz, co-fundador de Reddit, que eligió defender que la investigación académica estuviese universalmente disponible. Podría haber elegido algo más glamuroso y deslumbrante, pero en cambio, optó por algo que tal vez sólo el 0,1% de la población es consciente: liberar el conocimiento.
No participé en SOPA. Creí en el movimiento, pero me acobardé. Puse muchas excusas - SIFT es un sitio web pequeño, a nadie le importará, no va a hacer una diferencia, es una molestia, etc Es fácil para nosotros vivir en nuestros silos académicos e ignorar las cuestiones políticas actuales, con la excusa de ser "imparcial". Pero entonces recuerdo el poema: "Primero vinieron ...". Aarón murió porque creía en la liberación del conocimiento científico, y esta es una causa que no puedo ignorar.
Aarón murió por nosotros. Él murió por los científicos porque creía que esta información (la mayoría de la cual es financiado por los contribuyentes) deberían difundirse libre. Él murió por satisfacer el anhelo de un conocimiento público - pacientes desesperados con enfermedades potencialmente mortales que buscan información en internet-- y se topó con una muro de hormigón.
Por lo tanto, el sitio web SIFT (y polyphen-2) estará cerrado el 25 de enero 2013 (1 semana después del aniversario del apagón SOPA, 2 semanas después de la muerte de Aarón).
Gracias Aaron por hacer de este mundo un lugar mejor.
jueves, 17 de enero de 2013
Genes y comportamiento complejo
Las madrigueras de los ratones "oldfiel" son de un tamaño consistente, tienen un túnel de entrada que conduce al nido, y después tienen un pequeño túnel de salida/escapatoria que conduce a la superficie y que utiliza como salida de emergencia en el caso de que un depredador entre por la entrada principal. Muy inteligente. Por otra parte, un pariente cercano suyo, el Peromyscus maniculatus, hace unas madrigueras más pequeñas y que tienen tan solo un túnel de entrada. Se asume que esta manera de hacer madrigueras, más simple, es el "estilo" original, y que el estilo que utiliza el "oldfield" evolucionó cuando este pasó a ocupar nuevos hábitats más abiertos de los que usaban sus ancestros. (Figura 1)
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| Fuente: Nature |
Weber y sus colaboradores observaron que los ratones de las diferentes especies se comportaban en el laboratorio igual que lo hacían en la naturaleza: cada uno construía su estilo de madriguera. Al cruzarlos entre ellos (aunque son especies distintas son muy próximas, por lo que es posible realizar el apareamiento exitoso), la descendencia consruía madrigueras tipo "oldfield", lo que demuestra que este comportamiento "moderno" es genéticamente dominante.
A continuación realizaron entrecruzamientos de estos descendientes con las líneas originales, y de esta manera fueron capaces de rastrear los marcadores genéticos responsables de tales comportamientos. Las regiones genéticas identificadas mostraron que la creación del túnel de entrada es un rasgo complejo controlado por al menos tres localizaciones (loci) cromosómicas, mientras que la creación de un segundo túnel de salida está controlado por un único locus cromosómico separado de los anteriores.
Con estos resultados los científicos demostraron como el comportamiento complejo puede surgir por evolución en la naturaleza al sumar una nueva función a un comportamiento simple ya existente. (Teoría también expuesta magistralmente por Richard Dawkins en otro de sus libros: Escalando el monte improbable.) La genética del comportamiento, y con ella la teoría del "fenotipo extendido", es una realidad. Con estos resultados, la Ciencia vuelve a aportar nueva luz sobre la explicación del comportamiento animal, lo que ayuda a entender y descifrar la complicada genética del comportamiento humano.
Referencias
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